Bệnh biểu mô sắc tố - Bệnh Viện Mắt Quốc Tế DND - 128 Bùi Thị Xuân HN

BỆNH BIỂU MÔ SẮC TỐ

Võng mạc (VM) là một màng mỏng nằm trong nhãn cầu. Ngoài giáp hắc mạc, trong giáp dịch kính. VM là tổ chức thần kinh cảm giác, tiếp nhận ánh sáng , thông qua hàng loạt những phản ứng hoá lý phức tạp dẫn truyền những thông tin vào trung tâm thị giác.
Lớp biểu mô sắc tố và lớp tế bào thần kinh cảm thụ gọi là võng mạc cảm thụ, được nuôi dưỡng bởi mao mạch hắc mạc (phần ngoài).
Phần trong là võng mạc có chức năng dẫn truyền, được nuôi dưỡng bởi hệ mạch máu võng mạc.
Lớp BMST mặt ngoài tiếp xúc với màng Bruch, mặt trong tiếp xúc với tế bào thị giác. Khi tế bào cảm thụ bị tách ra khỏi BMST do bong võng mạc thì chức năng nhìn cũng mất đi và tế bào thị giác nhanh chóng cũng teo đi.

Bệnh biểu mô sắc tố (BMST) võng mạc dù nguyên phát hay thứ phát – thể hiện trên lâm sàng bởi những bệnh cảnh khác nhau với các dấu hiệu như:
– Mất sắc tố, tích tụ sắc tố hoặc di thực sắc tố.
– Tích tụ ở lớp BMST những sản phẩm bất thường tạo thành những vết trên võng mạc.
Một số bệnh BMST thường gặp:
– Bệnh võng mạc sắc tố bẩm sinh
– Bệnh võng mạc sắc tố mắc phải:
+ Bệnh viêm BMST
+ Bệnh BMST từng mảng
+ Bệnh BMST tỏa lan
– Bệnh bạch tạng
– Thoái hóa võng mạc chấm trắng
– Thoái hóa võng mạc chấm vàng
– Thoái hóa BMST dạng Drusen
BỆNH VÕNG MẠC SẮC TỐ BẨM SINH

Bbệnh võng mạc sắc tố bẩm sinh được chia thành 2 nhóm:
– Nhóm thứ nhất gồm bệnh võng mạc sắc tố mà bệnh chỉ biểu hiện ở mắt. – Nhóm thứ 2: là những bệnh võng mạc sắc tố kèm theo 1 hay nhiều bệnh toàn thân.
1. BỆNH VÕNG MẠC SẮC TỐ NGUYÊN PHÁT ( CHỈ BIỂU HIỆN Ở MẮT)
Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ. Thường khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên, ít gặp ở trẻ sơ sinh. Sự xuất hiện sớm hoặc muộn cũng như tính chất trầm trọng của bệnh tuỳ thuộc vào cách thức di truyền.
* Triệu chứng lâm sàng:
– Cơ năng:
+ Thích nghi bóng tối kém, hay vấp ngã khi trời tối.
+ Quáng gà xuất hiện sớm.
+ Thị trường thu hẹp dần thành hình ống.
+ Thị lực trung tâm trên nhiều bệnh nhân duy trì kéo dài đáng kể, nhưng từ trên 40 tuổi thì giảm sút trầm trọng.
+ Rối loạn sắc giác trục xanh-vàng.
– Khám đáy mắt: (chụp đáy mắt)
+ Có sắc tố đen tụ lại thành đám có hình dạng như tế bào xương-nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. Thời kỳ đầu, sắc tố chỉ có ở vùng xích đạo sau đó toả lan về chu biên và trung tâm cho đến gần toàn bộ võng mạc.
+ Màng Bruch bị xâm phạm, võng mạc mỏng dần trở thành màu xám . Mạch máu nhỏ dần nhất là mao động mạch, về sau động mạch võng mạc teo dần hình như sợi chỉ trắng. Đĩa thị giác teo dần, màu xám đục như sáp ong.
* Khám nghiệm cận lâm sàng:
– Đo thị trường: thị trường thu hẹp, hình ống.
– Điện võng mạc : tiêu huỷ sớm, có trường hợp trên lâm sàng chậm xuất hiện hay không xuất hiện sắc tố nhưng điện võng mạc đã tiêu huỷ hoàn toàn.
Khám nghiệm điện võng mạc còn để chẩn đoán phân biệt với các thoái hoá sắc tố thứ phát do các nguyên nhân khác.
– Đo sắc giác: rối loạn sắc giác trục xanh-vàng.
* Tiến triển của bệnh:
– Bệnh tiến triển chậm, giai đoạn đầu thoái hoá tế bào gậy làm thị trường thu hẹp. Giai đoạn sau thoái hoá tế bào nón dẫn đến teo hoàng điểm dạng khô hoặc dạng nang, có thể đưa đến lỗ lớp hoàng điểm. Các mạch máu teo dần dẫn đến teo đĩa thị giác.

– Biến chứng: Đục thể thuỷ tinh, thường đục cực sau. Đôi khi có glocom, bong võng mạc…

2. THOÁI HOÁ SẮC TỐ KÈM THEO BỆNH TOÀN THÂN
Chia ra nhiều nhóm.
* Nhóm bệnh võng mạc sắc tố di truyền trội NST thường:
– Hội chứng Pierre Marie: thoái hoá võng mạc sắc tố, phù gai thị, rối loạn mọc tóc, dày da đầu chi…
– Hội chứng Alagille: bệnh võng mạc sắc tố kèm theo tim bẩm sinh, mặt và sống mũi tẹt, các bất thường về xương…
– Hội chứng Waardenburg: 2 mắt cách xa nhau, điếc, bạc chùm tóc trán, dị sắc mống mắt, rối loạn sắc tố của BMST…
– Hội chứng Charcott-Marie-Tooth: bệnh võng mạc sắc tố, thoái hoá sừng bên tuỷ sống, teo thị TK …
* Nhóm bệnh võng mạc sắc tố di truyền lặn NST thường:
– Bệnh Laurence Moon (hay còn gọi Bardet – Biedl): bệnh võng mạc sắc tố kèm theo phì sinh dục, chân tay thừa ngón, trì trệ tâm thần nhẹ…
– Hội chứng Cockaye: thoái hoá võng mạc sắc tố , teo thị TK , điếc, lùn, thiểu năng trí tuệ…
– Hội chứng Usher: bệnh võng mạc sắc tố, điếc nặng bẩm sinh…
* Nhóm bệnh võng mạc sắc tố di truyền liên quan NST giới tính:
– Hội chứng Bloch – Sulzberger: mảng sắc tố lấm tấm ở đáy mắt, nếp võng mạc hình liềm, teo thị TK, tăng sắc tố kết mạc. Đục thể thuỷ tinh kèm theo những vết sắc tố đa dạng thẳng hoặc xoắn, dị thường răng…
– Hội chứng Hunter (bệnh Mucopolysarcarid): đục giác mạc nhẹ, thiểu năng trí tuệ, bệnh võng mạc sắc tố …
* Nguyên nhân sinh bệnh: bệnh võng mạc sắc tố là bệnh di truyền theo cách sau:
– Di truyền lặn NST thường:chiếm 70%. Các loại gen đã biết: NST 13 Rhodopsin, NST 17.
– Di truyền trội NST thường: chiếm khoảng 20%. Các loại gen đã tìm thấy: NST 3, các đột biến gen Rhodopsin, NST 6-gen rds tạo peripherin, NST 8, NST 11. – Di truyền liên kết giới: Các gen đã biết Xp11.3, Xp 21.
BỆNH VÕNG MẠC SẮC TỐ MẮC PHẢI

Bệnh võng mạc sắc tố mắc phải (hay còn gọi là giả bệnh võng mạc sắc tố ):
Trên thực tế bệnh lý BMST võng mạc mắc phải thường liên quan đến tổn thương mao mạch hắc mạc nên có những bệnh được xếp vào bệnh lý màng bồ đào.
Người ta còn chưa rõ những hình ảnh hình thái học và bệnh cảnh lâm sàng phong phú thể hiện nguyên nhân sinh bệnh khác nhau hay là các giai đoạn khác nhau của cùng 1 quá trình bệnh lý trước đó.
I. NGUYÊN NHÂN:
+ Nguyên nhân có thể do virus gây viêm biểu mô sắc tố hoặc bệnh rubella sau khi mắc 1 đến 2 tuần, người bệnh thấy mờ mắt. Khám thấy di thực sắc tố dạng muối tiêu ở hắc mạc. Điện võng mạc giảm sút.
+ Sau chấn thương hay tắc mạch sau các viêm màng bồ đào xuất tiết, cũng có hiện tượng di thực sắc tố thành từng khu vực hoặc lan toả.
+ Ngộ độc 1 số thuốc như phenothiazine, 4-amino-quinolon… cũng thấy di thực sắc tố võng mạc . Trong ngộ độc thuốc sốt rét, có di thực sắc tố nhẹ ở chu biên, tổn thương chủ yếu ở hoàng điểm.
II. MỘT SỐ BỆNH VÕNG MẠC SẮC TỐ THƯỜNG GẶP:
1. VIÊM BIỂU MÔ SẮC TỐ (Epithélite)
Là 1 hội chứng lành tính xảy ra ở người lớn tuổi.
* Triệu chứng lâm sàng:
– Người bệnh bị giảm thị lực có thể ở 1 mắt hoặc 2 mắt.
– Khám đáy mắt: rải rác trên võng mạc có những hốc màu vàng, trên đó có những đám sắc tố nhỏ bao quanh.
* Khám nghiệm cận lâm sàng: Chụp mạch huỳnh quang: thấy hiệu quả cửa sổ do tổn hại BMST nhưng không có rò huỳnh quang.
* Tiến triển tự nhiên: bệnh có thể khỏi sau 1 vài tuần, đôi khi để lại di chứng là hình ảnh sắc tố dạng muối tiêu.
* Sinh bệnh học: người ta nghi ngờ do 1 loại virus. Có thể BMST bị tổn thương trực tiếp bởi 1 quá trình viêm hoặc sự phân huỷ do 1 tổn thương ở sâu hơn là mao mạch hắc mạc, cũng có giả thuyết cho rằng viêm BMST là 1 hình thái nhỏ của bệnh biểu mô sắc tố từng mảng
* Điều trị: không có thuốc điều trị đặc hiệu. Dùng vitamin và lutein…
2. BỆNH BIỂU MÔ SẮC TỐ TỪNG MẢNG (Epithéliopathie en Plaque):
Bệnh thường xảy ra ở những người lớn tuổi (trên 30 tuổi), có tiền sử nhiễm trùng đường hô hấp hoặc cúm phải điều trị bằng kháng sinh.
* Triệu chứng lâm sàng:
– Bệnh nhân bị giảm thị lực nhanh ở cả 2 mắt.
– Đáy mắt: thấy những mảng tổn thương màu trắng hoặc màu ghi xám, kích thước khoảng nửa đường kính gai, nằm sâu trong chiều dày võng mạc, phù hợp với những tế bào BMST bị phù và trương to ra.
* Khám nghiệm cận lâm sàng: Chụp mạch huỳnh quang có hình ảnh đặc hiệu:
– Thì sớm: những vùng này gây giảm huỳnh quang dường như che lấp huỳnh quang ở đáy hắc mạc. Đôi khi người ta thấy 1 thân mạch máu lớn của hắc mạc thấm huỳnh quang trong vùng tổn thương, điều này chứng tỏ có nghẽn tuần hoàn của mao mạch hắc mạc.
– Thì muộn: những tổn thương biểu mô sắc tố gây tăng huỳnh quang mạnh như bị nhuộm màu (staining).

* Tiến triển: Bệnh có tính chất cấp tính trong vài tuần, sau đó thành sẹo teo biểu mô sắc tố và di thực sắc tố giống sẹo Laser. Tuy nhiên, đôi khi bệnh tái phát nhiều lần và kết thúc là huỷ diệt vùng hoàng điểm gây giảm thị lực nặng nề.
* Nguyên nhân: người ta nghi ngờ hội chứng này có nguồn gốc từ phản ứng miễn dịch với virus hoặc 1 vài kháng sinh.
* Chẩn đoán phân biệt:
– Bệnh viêm hắc mạc đa ổ: có Tyndal tiền phòng và dịch kính ,đáy mắt có nhiều ổ hình tròn, bờ hơi mờ, màu trắng vàng nằm ở bình diện biểu mô sắc tố . Kèm theo có thể phù gai thị hoặc phù hoàng điểm dạng nang. Biến chứng có thể gây tân mạch dưới võng mạc vùng hoàng điểm.
– Bệnh viêm hắc võng mạc loang: Võng mạc phù trắng, rộng đôi khi gây bong dẹt võng mạc, bong võng mạc phía dưới. Kết thúc để lại sẹo xơ trắng dưới võng mạc.
* Điều trị: tương tự như điều trị viêm màng bồ đào.
3. BỆNH BIỂU MÔ SẮC TỐ TOẢ LAN (Epithéliopathie diffuse):
Đó là 1 bệnh cảnh lâm sàng thường gây bong thanh dịch võng mạc trung tâm nguyên phát. Bệnh có những điểm giống với bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch như: gặp ở nam nhiều hơn nữ, cũng có nhiều điểm rò huỳnh quang dưới võng mạc . Tuy vậy có khác với bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch ở 1 số điểm:
+ Tuổi mắc bệnh thường muộn hơn, trên 40 tuổi.
+ Tiến triển mãn tính và tái phát liên tục hơn.
+ Chức năng giảm nhiều hơn, thậm chí rất kém.
+ Tiên lượng xấu hơn.
* Triệu chứng lâm sàng:
– Bệnh nhân có hội chứng hoàng điểm do có bong thanh dịch võng mạc trung tâm.
– Đáy mắt: Bong thanh dịch ở võng mạc trung tâm không rõ rệt và không hằng định, thường có những mảng bong dẹt mà ranh giới không rõ. Hay gặp bong sát đĩa thị hơn là vùng hoàng điểm. Kèm theo có thể thấy ổ bong biểu mô sắc tố: đó là những tổn thương màu vàng xám, hình tròn, bờ rõ nằm ở bình diện biểu mô sắc tố hơi vồng lên trông như 1 nang.

* Khám nghiệm cận lâm sàng: Chụp mạch huỳnh quang võng mạc:
– Nhiều điểm rò mãn tính, ít hoạt tính (rất hiếm hình ảnh vòi nước hay chổi lông). Những ổ bong BMST gây tăng huỳnh quang sớm và toàn bộ diện tích bề mặt của ổ bong. Trên đó có thể có những điểm rò huỳnh quang.
– Thường phối hợp với nhiều ổ bong BMST. Ngoài ra có thể thấy nhiều mảng tổn hại biểu mô sắc tố gây hiệu quả cửa sổ, hình dạng khác nhau tạo nên đường đi của “ đuôi sao chổi” từ điểm xuất phát là đĩa thị.
* Nguyên nhân: không rõ những tổn hại của BMST thì nguyên phát hay là hậu quả của bong thanh dịch võng mạc trung tâm mãn tính.
* Chẩn đoán phân biệt: Với bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch:
– Xảy ra ở nam tuổi trẻ hơn. Tiến triển lành tính hơn, ít tái phát. Tiên lượng chức năng tốt hơn.
– Huỳnh quang: có 1 hay ít điểm rò hoạt tính có thể mạnh nhưng không có tổn hại BMST.
* Điều trị:
– Không có thuốc điều trị đặc hiệu.
– Có thể dùng thuốc tăng cường tuần hoàn, các vitamin, lutein…
– Có thể quang đông các điểm rò ở xa trung tâm.
– Tiên lượng: bệnh có thể ổn định với giảm thị lực ít hoặc nhiều.
BỆNH BẠCH TẠNG

Bệnh bạch tạng là 1 bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá melanin bởi thiếu enzym tyrosinase.

1. Triệu chứng lâm sàng:
+ Bệnh nhân có cảm giác sợ ánh sáng.
+ Nhược thị sâu do thiểu sản vùng hoàng điểm.
+ Rung giật nhãn cầu kiểu quả lắc.
+ Loạn thị,
+ Rối loạn vận nhãn, thường có lác.
– Khám mắt:
+ Mống mắt màu hồng – do không có sắc tố lót mặt sau – có thể soi xuyên mống mắt, ánh đồng tử đỏ hơn bình thường.
+ Đáy mắt:
– Dấu hiệu thiểu sản hoàng điểm:
+ Hoàng điểm không có ánh trung tâm, không có sắc tố vàng của hoàng điểm. Không có sự tăng sắc tố bình thường của BMST vùng hoàng điểm. Không có mạch máu võng mạc bao quanh hoàng điểm.
+ Teo BMST để lộ rõ hệ mạch hắc mạc. Sự teo này có thể khu trú từng mảng hoặc toả lan toàn bộ võng mạc.
2. Khám nghiệm bổ xung: Điện võng mạc và điện nhãn cầu rối loạn theo chiều hướng giảm.
3. Hình thái lâm sàng:
* Bạch tạng hoàn toàn:
– Có triệu chứng da, lông, tóc mất màu.
– Triệu chứng mắt: mất sắc tố của màng bồ đào(mống mắt, hắc mạc).
– Toàn thân: nếu kèm theo dị dạng bạch cầu, giảm bạch cầu đưa đến gan và lách to gọi là hội chứng Chediak-Higashi. Người bệnh thường bị các đợt nhiễm khuẩn và tử vong sớm. Nếu có giảm tiểu cầu (hội chứng Hermanski-Pudlack), hay bị bầm tím và xuất huyết. Có thể kèm theo tật câm điếc.
* Bạch tạng không hoàn toàn:
– Do giảm số lượng hạt melanin giảm sắc tố da nhẹ nên không thể hiện dấu hiệu da.
a. Hình thái mắt đơn thuần:
– Có 2 kiểu:
+ Thị lực còn tương đối tốt, không có rung giật nhãn cầu, còn được gọi là dạng bạch tạng.
+ Thị lực kém và có rung giật nhãn cầu gọi là bạch tạng thật sự do ảnh hưởng lên sự biệt hoá của hoàng điểm, thiểu sản hoàng điểm.
+ Thường phối hợp với tật cận thị. Hình thái này thường là di truyền liên quan giới tính.
b. Hội chứng Waardenburg-Klein, thường thấy dị sắc mống mắt. Có thể phối hợp với hẹp khe mi.
4. Nguyên nhân : là bệnh di truyền lặn, đôi khi là di truyền liên quan nhiễm sắc thể giới tính. Cần chẩn đoán xác định loại bạch tạng để phát hiện các loại bạch tạng nguy hiểm và tư vấn di truyền chính xác.
5. Điều trị: dùng kính râm, điều chính tật khúc xạ…

THOÁI HÓA VÕNG MẠC CHẤM TRẮNG
(Fundus Albipunctatus)
Là 1 bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường. Có sự xuất hiện những sản phẩm bất thường tạo thành những vết trên võng mạc.
1. Triệu chứng lâm sàng:
– Bệnh nhân có thể giảm thị lực nhiều hoặc ít, có thể có hiện tượng quáng gà.
– Khám đáy mắt: Thấy những chấm nhỏ giới hạn rõ, màu trắng hoặc hơi vàng nằm ở bình diện biểu mô sắc tố rải rác ở chu biên nhiều hơn ở cực sau.
– Có 2 hình thái lâm sàng:
+ Bệnh đáy mắt chấm trắng: là hình thái lành tính, không gây giảm chức năng thị lực và thị trường còn tương đối bình thường.

+ Viêm võng mạc chấm trắng: là bệnh tiến triển gần giống bệnh võng mạc sắc tố với triệu chứng quáng gà, giảm thị lực, thu hẹp thị trường. Đáy mắt: các mạch máu co hẹp, sau 1 thời gian các chấm trắng này thường có đọng sắc tố.

2. Khám nghiệm cận lâm sàng:
– Chụp mạch huỳnh quang: thấy những chấm tăng huỳnh quang tạo nên hiệu quả cửa sổ nhưng không tương quan với các chấm nhìn thấy ở đáy mắt trên lâm sàng.
– Khám nghiệm điện võng mạc :ít thay đổi, có thể có những dạng sóng bất thường trong thích ứng sáng tối.
– Thị trường có thể bình thường hoặc thu hẹp tuỳ hình thái.
3. Điều trị và tiên lượng: điều trị bằng các loại vitamin và thuốc tăng cường tuần hoàn, không có thuốc điều trị đặc hiệu. Những chấm trắng có thể ổn định nhiều năm, có thể tăng hoặc giảm.

THOÁI HÓA VÕNG MẠC CHẤM VÀNG
(Fundus Flavimaculatus)
Thoái hóa võng mạc chấm vàng đặc trưng bằng những tổn thương riêng rẽ màu vàng nhạt hoặc trắng vàng ở lớp biẻu mô sắc tố võng mạc. Bệnh được chia thành 2 nhóm:
– Thoái hoá võng mạc chấm vàng đơn thuần
– Thoái hoá võng mạc chấm vàng kèm theo bệnh Stargardt
1. Thoái hóa võng mạc chấm vàng đơn thuần
Bệnh hay gặp ở người lớn tuổi. Tỉ lệ nam và nữ là 1/200.000
* Triệu chứng lâm sàng:
– Thị lực bệnh nhân ít thay đổi khi còn trẻ tuổi. Bệnh thường được phát hiện tình cờ. Cho đến khi khoảng từ 65 tuổi thì thị lực mới giảm hẳn.
– Soi đáy mắt: thấy những vết vàng hình vảy cá hoặc dạng thẳng nằm dưới mạch máu bao quanh vùng hoàng điểm và cung mạch thái dương hoặc rải rác khắp võng mạc. Ở giai đoạn tiến triển, các vết vàng có thể bị canxi hoá nên có ánh xà cừ giống thoái hoá dạng keo (Drusen colloide). Sau nhiều năm có thể thấy tổn thương hoàng điểm dạng teo hoàng điểm để lộ hắc mạc.
* Khám nghiệm cận lâm sàng:
– Chụp đáy mắt với ánh sáng xanh, đơn sắc: những chấm vàng nhìn rất rõ.
– Trên mạch ký huỳnh quang: có dấu hiệu hắc mạc “tối” do sự tích tụ nội bào của chất giống Lipofuscin trong biểu mô sắc tố võng mạc . Những chấm vàng gây hiệu quả che lấp ở giữa 1 mảng trắng tăng huỳnh quang giới hạn không rõ nhất là ở bờ của vết. Có thể thấy tổn thương hoàng điểm kèm theo.
– Khám nghiệm điện võng mạc : dường như bình thường. Có thể thích ứng sáng bất bình thường và thích ứng tối bình thường. Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn teo cực sau toả lan thì điện võng mạc mới giảm sút nhiều.
– Thị trường chu biên bình thường. Có thể có ám điểm trung tâm, cạnh trung tâm sớm.
– Sắc giác ít biến đổi cho đến khi có tổn thương hoàng điểm.

* Tiến triển của bệnh: bệnh tiến triển chậm, suốt cả tuổi trung niên đến khi cao tuổi mới gây tổn hại nặng đến hoàng điểm, những chấm vàng riêng biệt có thể dính kết vào nhau rồi biến mất, sự rối loạn sắc tố nặng hơn và trải rộng ra toàn bộ vùng hoàng điểm gây teo võng mạc ở trung tâm.
2. Thoái hoá võng mạc chấm vàng kèm theo bệnh Stargardt
Bệnh thường phát hiện ở lứa tuổi trẻ hơn từ 6-25 tuổi do tổn thương hoàng điểm sớm. Bệnh di truyền cả gen lặn và trội trên nhiễm sắc thể thường.

* Triệu chứng lâm sàng:
– Bệnh nhân giảm thị lực 2 mắt từ từ, thoạt đầu giảm thị lực nhìn xa sau vài năm giảm cả thị lực nhìn gần, 1 số triệu chứng chói mắt, sợ ánh sáng…
– Soi đáy mắt: có tổn thương hoàng điểm dạng “ mắt bò” của bệnh Stargardt. Giai đoạn sớm, hoàng điểm mất ánh trung tâm xuất hiện mảng óng ánh như vết chân sên với giới hạn mờ nhạt. Giai đoạn sau có hiện tượng tích tụ các chấm xám, vàng nâu và cả các hạt sắc tố tụ lại trên 1 diện hình tròn hoặc bầu dục ở đúng vị trí hoàng điểm trông như 1 đám bụi trên nền kim nhũ vàng.
– Ngoài vùng hoàng điểm , có thể thấy những vết nhỏ màu vàng xuất hiện rải rác trên võng mạc ở cực sau và cả chu biên dưới hình thái như những tàn lửa.

* Khám nghiệm cận lâm sàng:
– Chụp mạch huỳnh quang cho thấy tổn thương tại hoàng điểm có dạng “ mắt bò”. Ở fovea tối sẫm, bao quanh là 1 vùng sáng do mất sắc tố, Ngoài cùng là 1 vòng sắc tố tối. Những chấm vàng trên huỳnh quang thể hiện không rõ có hiệu quả che lấp ở giữa vết tương tự như có chất lắng đọng bao quanh nó là 1 vùng tăng huỳnh quang, giới hạn không rõ rệt.
– Chụp đáy mắt với ánh sáng xanh (lọc đỏ) thì các vết vàng thấy rõ như tự phát huỳnh quang.
– Điện võng mạc : giai đoạn đầu gần như bình thường, giai đoạn sau giảm sút nhẹ.
– Sắc giác: rối loạn từ rất sớm.
– Thị trường: có ám điểm trung tâm.
* Điều trị: Có thể dùng tạm thời các vitamin và thuốc tăng cường tuần hoàn.
THOÁI HÓA BIỂU MÔ SẮC TỐ DẠNG DRUSEN

Bệnh còn có nhiều tên gọi khác như thoái hoá kính, thoái hóa biểu mô sắc tố dạng keo, loạn dưỡng Hyalin…
Drusen là những sản phẩm chất thải tế bào lắng đọng giữa màng Bruch và màng đáy của BMST. Drusen được mô tả trên lâm sàng lần đầu tiên bởi DonDer năm 1855- 4 năm sau khi Helmolt phát minh ra máy soi đáy mắt. Thuật ngữ “Drusen” dùng để chỉ những đám tinh thể sáng óng ánh.
1. Triệu chứng lâm sàng:
Thường không có triệu chứng cơ năng gì. Bệnh nhân đi khám vì những lý do khác và phát hiện bởi hình ảnh đáy mắt đặc trưng là những chấm tròn, bờ rõ, màu trắng hoặc hơi vàng, kích thước khác nhau tuỳ hình thái. Phân bố ở bất cứ đâu trên võng mạc. Thường từng đám ở hoàng điểm hoặc rải rác ở hậu cực hoặc ra tận xích đạo võng mạc. Drusen thường nằm ở bình diện sâu của võng mạc, dưới các mạch máu.
2. Khám nghiệm cận lâm sàng:
– Chụp mạch huỳnh quang: thấy đó là những điểm tăng huỳnh quang sớm như hiệu quả cửa sổ nhưng thực ra là sự tự phát huỳnh quang (auto fluorescence). Nếu có biến chứng sẽ kèm theo hình ảnh của bong biểu mô sắc tố hoặc tân mạch dưới võng mạc.
– Điện võng mạc và thị trường thường bình thường. Nếu có biến chứng thì có ám điểm trung tâm. Khám bằng bảng Amsler có thể phát hiện sớm.

3. Các hình thái lâm sàng
* Drusen dạng hạt kê: là những chấm tròn, kích thước nhỏ, ranh giới rõ thường tập trung thành đám ở vùng hoàng điểm và phía trên thái dương. Điển hình là thoái hoá dạng “ tổ ong” do Doyne (1889) mô tả trên những bệnh nhân thoái hoá hoàng điểm có tính chất gia đình-di truyền. Thị lực bảo tồn được lâu dài. Tiến triển có thể dẫn tới teo hắc võng mạc trung tâm hoặc biến chứng xuất huyết.
* Drusen mềm: còn gọi là Drusen thanh dịch: là những nốt trắng kích thước lớn hơn, bờ hơi mờ, có thể đứng riêng lẻ hoặc liên kết với nhau-đôi khi gây bong biểu mô sắc tố. Trên huỳnh quang thể hiện rõ bởi sự lấp đầy và tăng mạnh về đậm độ hơn là diện tích bề mặt. Loại này tiến triển thường gây tân mạch dưới võng mạc nhiều hơn.
4. Điều trị: hiện tại chưa có điều trị nào hiệu quả. Người ta có thể dùng các vitamin, tăng cường tuần hoàn, lutein… để giảm sự già cỗi của tế bào võng mạc. Nếu có biến chứng tân mạch dưới võng mạc có thể điều trị bằng laser quang đông.