Glocom bẩm sinh (hay thiên đầu thống, tăng nhãn áp) là bệnh lý về mắt nguy hiểm khởi phát do sự tắc nghẽn hệ thống dẫn lưu dịch mắt ngay từ khi trẻ chào đời. Căn bệnh gây suy giảm thị lực và mù lòa vĩnh viễn ở trẻ nhỏ nếu bỏ lỡ giai đoạn vàng điều trị. 

Thấu hiểu nỗi lo lắng của các bậc cha mẹ, bác sĩ tại Bệnh viện Mắt Quốc tế DND Bắc Giang sẽ chỉ ra những triệu chứng và lý do phẫu thuật kịp thời chính là chìa khóa duy nhất cứu lấy đôi mắt của con.

Glocom bẩm sinh là gì và nguyên nhân gây bệnh 

Khái niệm Glocom bẩm sinh

Glocom bẩm sinh hay còn được biết đến là bệnh thiên đầu thống hoặc tăng nhãn áp bẩm sinh. Đây là tình trạng tổn thương thị lực đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. 

Bệnh lý về mắt này khởi phát do cấu trúc hệ thống thoát dịch trong mắt phát triển không hoàn thiện, gây ứ đọng thủy dịch và làm tăng áp lực nội nhãn (áp lực trong mắt). Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, áp lực cao sẽ chèn ép, phá hủy hoàn toàn các tế bào dây thần kinh thị giác. Điều này khiến trẻ có thể đối diện với việc mất  thị lực hoặc mù lòa vĩnh viễn. 

Nguyên nhân gây bệnh Glocom bẩm sinh ở trẻ em

Cơ chế cốt lõi gây bệnh Glocom bẩm sinh là do hệ thống thoát dịch mắt bị tắc nghẽn ngay từ trong bụng mẹ, khiến nhãn áp tăng cao. Về mặt dịch tễ, 90% trẻ mắc bệnh là xuất hiện ngẫu nhiên (vô căn) và chỉ 10% do di truyền gen lặn từ cả bố và mẹ.

Các yếu tố nguy cơ hàng đầu phải kể đến như:

– Đột biến gen: Sai sót ở các gen CYP1B1, LTBP2, MYOC, FOXC1 làm dị dạng mô bè thoát dịch.

– Tồn tại màng Barkan: Màng mỏng bất thường xuất hiện ở góc tiền phòng chặn đứng dòng chảy thủy dịch.

– Kém phát triển tổ chức trung bì: Cấu trúc góc mắt hình thành không hoàn thiện trong thai kỳ.

– Hội chứng Sturge-Weber: Rối loạn mạch máu hiếm gặp ở não, da gây biến chứng tăng nhãn áp thứ phát.

– Hôn nhân cận huyết: Bố mẹ cùng huyết thống làm tăng rủi ro truyền gen bệnh cho con.

Dấu hiệu nhận biết sớm trẻ mắc Glocom bẩm sinh

Các biểu hiện của bệnh Glocom bẩm sinh ở trẻ thường xuất hiện khá sớm. Nó có thể được thể hiện ở mắt và toàn thân. Cụ thể:

Biểu hiện tại mắt 

– Sợ ánh sáng mạnh: Trẻ có những hành động như dụi mắt, nheo mắt liên tục, khóc ré hoặc úp mặt vào ngực mẹ, quay đầu né tránh khi có ánh đèn hay ánh nắng chiếu vào.

– Chảy nước mắt liên tục: Hiện tượng này xuất hiện đồng thời với tình trạng sợ ánh sáng. Nguyên nhân do áp lực nội nhãn tăng cao gây kích ứng và phù nề lớp biểu mô giác mạc.

– Co quắp mi mắt: Trẻ luôn có hành động nhắm chặt hai mắt lại như một cơ chế tự nhiên để ngăn chặn ánh sáng lọt vào.

Hình thái nhãn cầu 

Khi chất dịch ứ đọng lâu ngày, cấu trúc mắt của trẻ sẽ bị kéo giãn có sự biến đổi.

– Giác mạc to bất thường: Mắt trẻ trông to hơn hẳn so với bạn bè cùng lứa (hiện tượng “mắt trâu”). Nếu đường kính giác mạc rộng hơn tiêu chuẩn bình thường khoảng 1mm, nguy cơ trẻ bị tăng nhãn áp là rất cao.

– Phù đục giác mạc: Lòng đen của mắt không còn trong suốt mà chuyển sang màu mờ đục hoặc xanh xám nhẹ do dịch thấm vào nhu mô.

– Vỡ màng Descemet: Áp lực quá tải làm rách lớp màng Descemet phía trong giác mạc, khiến thủy dịch tràn vào sâu bên trong, làm trầm trọng hơn tình trạng phù giác mạc và suy giảm thị lực (mờ mắt).

Triệu chứng toàn thân và các dị tật phối hợp

Đối với thể Glocom bẩm sinh thứ phát, tổn thương thường nặng hơn và đi kèm nhiều bất thường bẩm sinh khác như:

– Mống mắt bị dính chặt vào mặt sau của giác mạc.

– Xuất hiện u máu tại góc tiền phòng hoặc u xơ thần kinh.

– Trẻ bị sa thủy tinh thể ra tiền phòng hoặc dị tật nhãn cầu nhỏ (microphthalmos).

Các phương pháp phẫu thuật Glocom bẩm sinh

Phẫu thuật được coi là giải pháp duy nhất được giới y khoa công nhận để hạ nhãn áp và bảo toàn thị lực cho trẻ bị Glocom bẩm sinh. Các loại thuốc nhỏ mắt chỉ đóng vai trò hỗ trợ kiểm soát áp lực nội nhãn tạm thời trước mổ hoặc phục hồi chức năng mắt hậu phẫu.

Tùy thuộc vào tình trạng bệnh và thể trạng của trẻ, bác sĩ nhãn khoa sẽ chỉ định một trong ba kỹ thuật ngoại khoa như sau:

Phẫu thuật mở góc tiền phòng (Goniotomy)

Để phẫu thuật bác sĩ sử dụng một loại dao chuyên dụng siêu nhỏ (dạng kim tiêm) rạch mở dải mô bị tắc nghẽn, tạo đường thoát tự nhiên cho thủy dịch. Phương pháp này chỉ mang lại hiệu quả cao khi giác mạc của trẻ vẫn còn trong suốt, cho phép bác sĩ quan sát rõ cấu trúc bên trong qua kính soi góc tiền phòng.

Phẫu thuật mở bè củng giác mạc (Trabeculotomy)

Một đường rạch được tiếp cận từ phía ngoài nhãn cầu để lộ ống Schlemm. Bác sĩ dùng một dụng cụ kim loại mảnh như sợi dây thép luồn vào trong ống và tách thông vào vùng bè. Kỹ thuật này giúp thiết lập lại sự lưu thông giữa tiền phòng và ống Schlemm.

Phương pháp phẫu này được áp dụng tối ưu cho các trường hợp trẻ bị đục giác mạc nặng, khiến bác sĩ không thể soi thấy góc tiền phòng từ bên ngoài.

Phẫu thuật cắt bè củng mạc (Trabeculectomy)

Bác sĩ sẽ tạo một lỗ rò thông đạo giữa tiền phòng và khoang dưới kết mạc, được che phủ bằng một vạt củng mạc bảo vệ. Thủy dịch sẽ thoát qua lỗ rò này để hạ nhãn áp.

Với những ca bệnh có nguy cơ xơ hóa cao, bác sĩ sẽ kết hợp sử dụng thuốc chống sẹo xơ (như Mitomycin C) để duy trì độ thông thoáng lâu dài cho lỗ dò.

Lý do trẻ bị Glocom bẩm sinh cần phải phẫu thuật sớm?

Đối với trẻ bị Glocom bẩm sinh, phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất và bắt buộc để mang lại hiệu quả triệt để. Việc phẫu thuật sớm là vô cùng cần thiết, giúp giải phóng vùng tắc nghẽn, tạo đường lưu thông mới cho thủy dịch. Mổ càng sớm càng giảm áp lực nội nhãn lập tức, bảo tồn dây thần kinh thị giác và ngăn chặn nguy cơ mù lòa vĩnh viễn ở trẻ.

Chính vì vậy, nếu phát hiện con có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào, cha mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa mắt ngay lập tức để được tư vấn lịch mổ sớm nhất.

Hướng dẫn chăm sóc và lưu ý quan trọng sau phẫu thuật tăng nhãn áp

Phẫu thuật điều trị Glocom thành công chỉ là bước đầu, việc chăm sóc hậu phẫu cũng đóng vai trò quan trọng không kém. Quá trình này quyết định rất lớn đến sự phục hồi thị lực của trẻ. Chính vì vậy, cha mẹ nên chú ý những điều sau:

– Tuyệt đối không cho trẻ dụi mắt: Sau phẫu thuật vài giờ, mắt trẻ sẽ có cảm giác ngứa, cộm, xốn và nhạy cảm với ánh sáng. Bố mẹ hãy chú ý con, tránh để trẻ dùng tay chạm hoặc gãi vào mắt gây nhiễm trùng hoặc rách vết mổ.

– Đeo dụng cụ bảo hộ mắt: Cho trẻ đeo kính bảo hộ hoặc miếng che mắt chuyên dụng ngay cả khi ngủ để ngăn ngừa va chạm vô ý trong đêm.

– Sử dụng kính thuốc hoặc miếng dán mắt theo chỉ định của bác sĩ để kích thích sự phát triển thị giác của trẻ.

– Tuân thủ lịch tái khám của bác sĩ.

Cách phòng tránh và phát hiện sớm bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh

Vì có đến 90% trường hợp trẻ mắc bệnh khởi phát ngẫu nhiên, nên y học hiện nay khẳng định không thể phòng ngừa hoàn toàn bệnh Glocom bẩm sinh. Tuy nhiên, bố mẹ có thể chủ động kiểm soát rủi ro và bảo vệ thị lực cho con bằng các giải pháp sàng lọc y khoa hiện đại dưới đây.

Khám sàng lọc tiền hôn nhân và tư vấn di truyền

Người có tiền sử gia đình mắc bệnh thiên đầu thống hoặc dị tật mắt nên thực hiện xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân. Điều này giúp xác định tỷ lệ mang gen lặn đột biến (CYP1B1, LTBP2…), từ đó nhận tư vấn y khoa chuyên sâu để chuẩn bị cho một thai kỳ khỏe mạnh.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT)

Khi mang thai từ tuần thứ 10, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để tầm soát các hội chứng di truyền và nguy cơ dị tật bẩm sinh liên quan đến cấu trúc cơ thể và thị giác của thai nhi. Điều này tạo tiền đề cho việc theo dõi sát sao ngay sau khi trẻ chào đời.

Đưa trẻ đi khám mắt định kỳ theo các cột mốc vàng

Khám mắt định kỳ là “chìa khóa vàng” để phát hiện sớm bệnh Glocom bẩm sinh trước khi dây thần kinh thị giác bị tổn thương vĩnh viễn. Cha mẹ cần nhớ các mốc thời gian quan trọng dưới đây:

– Sơ sinh: Nếu gia đình có tiền sử bệnh hoặc mắt bé có biểu hiện bất thường, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay.

– Các mốc cố định: Đưa trẻ đi khám vào lúc 6 tháng tuổi, 3 tuổi và trước khi vào lớp 1.

– Duy trì thăm khám: Khám mắt hằng năm hoặc theo lịch hẹn riêng của bác sĩ chuyên khoa nhi.

Chủ động trang bị kiến thức nhãn khoa

Cha mẹ cần nắm rõ các biểu hiện đặc trưng như trẻ sợ ánh sáng, chảy nước mắt giàn giụa, hay nheo mắt hoặc lòng đen (giác mạc) to bất thường để đưa trẻ đi thăm khám và điều trị kịp thời.

Tóm lại, Glocom bẩm sinh dù là bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể được chặn đứng nếu bố mẹ tận dụng tốt “giai đoạn vàng” ngay sau khi trẻ chào đời. Vì vậy, khi phát hiện mắt trẻ có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như sợ ánh sáng hay chảy nước mắt, bố mẹ hãy đưa con đến ngay đến Bệnh viện Mắt Quốc tế DND Bắc Giang. Sự can thiệp kịp thời từ đội ngũ bác sĩ có chuyên môn chính là điểm tựa vững chắc nhất để gìn giữ ánh sáng cho con yêu.

_________
BỆNH VIỆN MẮT QUỐC TẾ DND – BẮC GIANG International Eye Hospital
🏥 Địa chỉ: Lô YT, Khu dân cư phía Nam - P. Bắc Giang - Tỉnh Bắc Ninh.
☎️ Điện thoại: 02046 25 26 27
🌐 https://bacgiang.matquocte.vn
🏨 CS1: 128 Bùi Thị Xuân – Hai Bà Trưng – Hà Nội.
📬 CS2: Lô YT, Khu dân cư phía Nam - P. Bắc Giang - Tỉnh Bắc Ninh.
📬 CS3: Số 250 Trường Chinh - P. Lê Thanh Nghị - TP. Hải Phòng.
📬 CS4: 147 - 147B - 147Bis Trương Định - P. Nhiêu Lộc - TP. Hồ Chí Minh.