[:vi]Xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm DNA, cho phép phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền, và cũng có thể được sử dụng để xác định quan hệ cha con/ mẹ con hoặc truy nguyên nguồn gốc tổ tiên của một người hoặc các mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Bên cạnh đó, các nghiên cứu ở mức độ nhiễm sắc thể của con người theo hướng rộng mở bao gồm xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm khả năng hiện diện của các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gen quan trọng gia tăng nguy cơ của sự phát triển rối loạn di truyền. Xét nghiệm di truyền xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein. Phần lớn thời gian xét nghiệm được sử dụng để phát hiện sự thay đổi được cho là cần thiết của các rối loạn di truyền. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác khẳng định hoặc loại trừ các nghi ngờ bệnh di truyền hoặc giúp xác định sự phát triển hay giảm bớt của các rối loạn di truyền. Hiện nay, có khoảng vài trăm các xét nghiệm di truyền được sử dụng và có thể sẽ phát triển nhiều các xét nghiệm khác trong tương lai[:en]A genealogical DNA test is a DNA-based test which looks at specific locations of a person’s genome in order to determine ancestral ethnicity and genealogical relationships. Results give information about ethnic groups the test subject may be descended from and about other individuals that they may be related to.
Three principal types of genealogical DNA tests are available, with each looking at a different part of the genome and useful for different types of genealogical research: Autosomal, Mitochondrial, and Y. In general, genealogical DNA tests do not give information about medical conditions or diseases.[:]